જન્મજાત પેચ્યોનીચિયા

Pachyonychia Congenita ની ઝાંખી

Pachyonychia congenita (PC) એ ખૂબ જ દુર્લભ આનુવંશિક રોગ છે જે ત્વચા અને નખને અસર કરે છે. લક્ષણો સામાન્ય રીતે જન્મ સમયે અથવા જીવનની શરૂઆતમાં દેખાય છે, અને આ રોગ બંને જાતિ અને તમામ વંશીય અને વંશીય જૂથોના લોકોને અસર કરે છે.

પીસી કેરાટિન્સ, પ્રોટીન કે જે કોશિકાઓને માળખાકીય આધાર પૂરો પાડે છે તેને અસર કરતા મ્યુટેશનને કારણે થાય છે અને કેરાટિન જનીન કયા મ્યુટેશન ધરાવે છે તેના આધારે તેને પાંચ પ્રકારમાં વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે. લક્ષણો વ્યક્તિ-વ્યક્તિમાં બદલાય છે અને પ્રકાર પર આધાર રાખે છે, પરંતુ પગના તળિયા પર નખ અને કોલસ જાડા થવા લગભગ તમામ કિસ્સાઓમાં જોવા મળે છે. સૌથી કમજોર લક્ષણ એ છે કે પગના તળિયા પર દુખાવો થાય છે જે ચાલવું મુશ્કેલ બનાવે છે. કેટલાક દર્દીઓ ચાલતી વખતે પીડાને નિયંત્રિત કરવા માટે શેરડી, ક્રેચ અથવા વ્હીલચેર પર આધાર રાખે છે.

પીસી માટે કોઈ ચોક્કસ સારવાર નથી, પરંતુ પીડા સહિતના લક્ષણોનું સંચાલન કરવાની રીતો છે.

કોને જન્મજાત પેચ્યોનીચિયા થાય છે?

જન્મજાત પેચ્યોનીચિયા ધરાવતા લોકોમાં પાંચ કેરાટિન જનીનોમાંથી એકમાં પરિવર્તન થાય છે. સંશોધકોએ આ રોગ સાથે સંકળાયેલા આ જનીનોમાં 115 થી વધુ મ્યુટેશન શોધી કાઢ્યા છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, પીસીએ માતાપિતા પાસેથી વારસામાં મળે છે, જ્યારે અન્યમાં કોઈ પારિવારિક ઇતિહાસ નથી અને તેનું કારણ સ્વયંસ્ફુરિત પરિવર્તન છે. ડિસઓર્ડર આનુવંશિક રીતે પ્રબળ છે, એટલે કે પરિવર્તિત જનીનની એક નકલ રોગ પેદા કરવા માટે પૂરતી છે. પીસી ખૂબ જ દુર્લભ છે. આ રોગ બંને જાતિ અને તમામ વંશીય અને વંશીય જૂથોના લોકોને અસર કરે છે.

જન્મજાત પેચ્યોનીચિયાના પ્રકાર

પાંચ પ્રકારના પેચ્યોનીચિયા કોન્જેનિટા છે અને તેનું વર્ગીકરણ બદલાયેલ કેરાટિન જનીન પર આધારિત છે. જાડા નખ અને પગના તળિયા પર પીડાદાયક કોલસ રોગના તમામ સ્વરૂપોમાં સામાન્ય છે, પરંતુ અન્ય લક્ષણોની હાજરી કેરાટિન જનીન અસરગ્રસ્ત છે તેના પર અને સંભવતઃ ચોક્કસ પરિવર્તન પર આધાર રાખે છે.

જન્મજાત પેચ્યોનીચિયાના લક્ષણો

પીસીએના લક્ષણો અને ગંભીરતા મોટા પ્રમાણમાં બદલાઈ શકે છે, એક જ પ્રકારના અથવા એક જ પરિવારના લોકોમાં પણ. મોટાભાગના લક્ષણો સામાન્ય રીતે જીવનના પ્રથમ મહિના અથવા વર્ષો દરમિયાન દેખાય છે.

સૌથી સામાન્ય પીસી સુવિધાઓમાં શામેલ છે:

• પીડાદાયક કોલસ અને ફોલ્લાઓ પગના તળિયા પર. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, કોલ્યુસ ખંજવાળ. હથેળીઓ પર કેલ્યુસ અને ફોલ્લાઓ પણ બની શકે છે.
• જાડા નખ. પીસીના દરેક દર્દીમાં બધા નખને અસર થતી નથી અને કેટલાક લોકોના નખ જાડા થતા નથી. પરંતુ મોટાભાગના દર્દીઓએ નખને અસર કરી છે.
• કોથળીઓ વિવિધ પ્રકારો.
• ઘર્ષણના સ્થળોએ વાળની ​​આસપાસ ટ્યુબરકલ્સ, જેમ કે કમર, હિપ્સ, ઘૂંટણ અને કોણી. તેઓ બાળકોમાં સૌથી સામાન્ય છે અને કિશોરાવસ્થા પછી ઘટે છે.
• જીભ પર અને ગાલની અંદર સફેદ આવરણ.

ઓછી સામાન્ય પીસી સુવિધાઓમાં શામેલ છે:

• અલ્સર મોં ના ખૂણા પર.
• જન્મ દરમિયાન અથવા તે પહેલાં દાંત.
• ગળા પર સફેદ ફિલ્મ પરિણામ કર્કશ અવાજ છે.
• પ્રથમ ડંખ વખતે તીવ્ર પીડા ("પ્રથમ ડંખ સિન્ડ્રોમ"). પીડા જડબા અથવા કાનની નજીક સ્થાનીકૃત થાય છે અને ખાતી વખતે અથવા ગળી વખતે 15-25 સેકન્ડ સુધી રહે છે. તે નાના બાળકોમાં વધુ સામાન્ય છે અને કેટલાક બાળકોને ખવડાવવાની મુશ્કેલીઓ ઊભી કરી શકે છે. તે સામાન્ય રીતે કિશોરાવસ્થા દરમિયાન અદૃશ્ય થઈ જાય છે.

જન્મજાત પેચ્યોનીચિયાના કારણો

પેચ્યોનીચિયા કોન્જેનિટા જનીનોમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે જે કેરાટિન્સ, પ્રોટીન માટે કોડ બનાવે છે જે ત્વચા, નખ અને વાળના મુખ્ય માળખાકીય ઘટકો છે. પરિવર્તનો કેરાટિન્સને ફિલામેન્ટ્સનું મજબૂત નેટવર્ક બનાવતા અટકાવે છે જે સામાન્ય રીતે ત્વચાના કોષોને શક્તિ અને સ્થિતિસ્થાપકતા આપે છે. પરિણામે, ચાલવા જેવી સામાન્ય પ્રવૃતિઓ પણ કોષના ભંગાણ તરફ દોરી જાય છે, જે આખરે પીડાદાયક ફોલ્લાઓ અને કોલસ તરફ દોરી જાય છે, જે ડિસઓર્ડરના સૌથી કમજોર ચિહ્નો છે.